DM1
Dystophia myotonica - RNA patogenese
Forfatter:
Turið Holm Johannessen
Dystrophia myotonica (DM) er den almindeligste form for muskeldystrofi hos voksne. Der findes to typer, DM1 og DM2, med mutationer i hhv. en kinase og et nukleinsyre bindende protein. Haploinsufficiens af disse gener har vist sig at være utilstrækkeligt til at frembringe den komplicerede multisystemiske fænotype, der består af bl.a. myotoni, insulinresistens, kardielle ledningsforstyrrelser og hukommelsessvækkelse. Derimod tyder mere og mere på at mutationerne, hhv. Læs hele »
Opgave-fil: